Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych. Co to jest i jakie są przyczyny?
Choroba Wilsona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. W następstwie mutacji genu ATP7B, włączonego w regulację równowagi metabolizmu miedzi, dochodzi do nadmiernego gromadzenia tego metalu w organizmie.
Defekt genetyczny powoduje, że nadmiar miedzi. W wyniku mutacji genu ATP7B, kodującego białko uczestniczące w regulacji metabolizmu miedzi, dochodzi do nadmiernego gromadzenia tego metalu w organizmie. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że pojawia się, gdy dziecko odziedziczy kopie wadliwego genu — jednocześnie po matce i ojcu. Akumulacja miedzi prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz pojawienia się objawów neurologicznych.
Oprócz leków istotna jest dieta eliminująca miedź z pożywienia. Jakie są przyczyny choroby Wilsona? Choroba ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Powstały defekt genu odpowiedzialnego za produkcję białka transportującego miedź powoduje jej gromadzenie w wątrobie, mózgu, nerkach,.
Objawia się przede wszystkim pomarańczowo-brunatnym pierścieniem w przedniej części rogówki oka. Niezwykle ważne jest szybkie wdrożenie leczenia, gdyż odpowiednie działania pozwalają na cofnięcie się objawów klinicznych. Jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Polega na magazynowaniu w organizmie niezdrowej ilości miedzi, która w nadmiarze prowadzi do niewydolności wątroby i mózgu. Poznaj przyczyny i sposoby leczenia choroby Wilsona.
Kaysera-Fleischera (w obrębie obwodu rogówki). Zmiany chorobowe najczęściej skupione są wokół wątroby i prowadzą do zapalenia bądź marskości. Charakterystycznym objawem ze strony oczu jest brązowy pierścień wokół tęczówki i zwykle w górnej części rogówki. Powstaje on ze złogów nagromadzonej miedzi i można go zaobserwować w badaniu okulistycznym. Zapadalność na chorobę Wilsona to jeden na tysięcy, jednak zdarzają się również zdrowi nosiciele wadliwego genu (ich odsetek w społeczeństwie jest znacznie większy).
Suplementy diety są dziś dostępne w każdej aptece. Jest ich całe mnóstwo, pełnią one różne role, na przykład niektóre wspomagają odchudzanie, inne dostarczają organizmowi niezbędnych witamin, jeszcze inne dbają o wygląd twojej cery, włosów czy paznokci. Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, to metaboliczna choroba genetyczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem metabolizmu tej substancji w wątrobie. Bilirubina to żółty barwnik powstający w procesie rozkładu hemoglobiny (czerwonego barwnika krwi), która jest uwalniana z rozpadłych krwinek.
W chorobie tej dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi, która początkowo gromadzi się w wątrobie. Ponadto w dalszym etapie choroby miedź magazynuje się też w mózgu, rogówkach oczu, nerkach. Powoduje ona nadmierne gromadzenie się miedzi w organizmie i przyczynia się do jej toksycznego oddziaływania na różne narządy.
Objawy neurologiczne, które się obserwuje w chorobie Wilsona to drżenia, sztywność mięśni, dystonia, ataksja czy dyzartria. Ja choruje na ta chorobę lata i raz miałam wznowienie a ponieważ dokładnie wiedziałam jakie są objawy więc szybko do lekarza i wtedy dostałam leki i ok. Gorzej było z rozpoznaniem tej choroby lata temu i wtedy sporo chodziłam do lekarzy którzy niestety jej nie rozpoznali i doprowadzili do stanu ciężkiego.
Trafiłam po czasie do takiego lekarza który rozpoznał i natychmiast. Choroba związana z nadmiernym gromadzeniem miedzi w tkankach wskutek dziedziczonego autosomalnie recesywnie defektu białka transportującego miedź, zlokalizowanego w błonie hepatocytów. Jako przyczynę choroby Wilsona podaje się brak białka niezbędnego w przyswajaniu miedzi.
Nadmiar miedzi powoduje odkłanianie jej w wątrobie i mózgu, przez co prowadzi do zaburzeń nerwowych i marskości wątroby. Objawy choroby Wilsona to drżenie kończyn, sztywność ruchów,. Miedź, która powinna być wydalana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, co prowadzi do jej uszkodzenia. Kolejna grupa objawów choroby Wilsona wynika z dysfunkcji centralnego układu nerwowego, a szczególnie z uszkodzenia jąder podstawy mózgu.
Choroba najczęściej długo przebiega bezobjawowo. Objawowa choroba może dać obraz przewlekłego postępującego zapalenia wątroby. Bierze udział w wielu procesach: umożliwia wchłanianie żelaza, uczestniczy w metabolizmie tłuszczów, wpływa na gęstość kości.
Niedobory miedzi zwiększają ryzyko infekcji i sprzyjają karłowatości 1. Małe ilości miedzi są niezbędne dla naszego zdrowia jednak zbyt duża ilości miedzi w organizmie, szczególnie w wątrobie, powoduje, że zaczyna ona mieć toksyczny wpływ na inne narządy.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz
Uwaga: tylko uczestnik tego bloga może przesyłać komentarze.