Organizacja Zdrowia uznała populacyjne (a więc dotyczące wszystkich narodzonych dzieci) badania przesiewowe noworodków za bardzo ważne działanie profilaktyczne. Ich celem jest wykrywanie i leczenie chorób wrodzonych, które, gdyby badań nie wykonano, mogłyby prowadzić do wielu tragicznych konsekwencji: zagrożenia życia dziecka, cieżkiego przebiegu choroby, trwałej. Badanie przesiewowe noworodków to badanie masowe. Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie wrodzonych chorób u dzieci przed wystąpieniem ich objawów klinicznych oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Bez względu na to, czy noworodek jest zupełnie zdrowy czy nie, czy jest obciążony wywiadem rodzinnym czy nie, badania przesiewowe są. B adania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych które nie leczone powodują upośledzenie umysłowe lub fizyczne.
O d każdego noworodka pobieranych jest w oddziale położniczym kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Bibuła po wysuszeniu jest przesyłana do jednego z ośmiu. Testy biochemiczne stosowane w ramach badań przesiewowych posiadają punkt odcięcia, który umożliwia wykrycie wszystkich. Badania przesiewowe noworodków w Polsce są bezpłatne.